RobertFrancisFurchgott教授兼生物化学和分子遗传学系主任AliShilatifard博士实验室的研究人员发现了一种新的重复基因簇序列，该序列仅在人类和非人类灵长类动物中表达。

作者表示，这一发现在《科学进展》杂志上发表的一项研究中得到了详细介绍，它是人类基因组生物学的一项突破，对转录调控、人类进化和重复DNA序列研究的未来研究具有广泛的影响。

“这是令人难以置信的发现，发现了第一个在人类基因组中重复出现的延伸因子，并且非常具有灵长类特异性，”辛普森奎里表观遗传学研究所所长兼儿科教授施拉蒂法德说。

在过去的二十年中，基因组测序技术的快速进步加速了探索人类基因组各个区域的遗传结构的研究。人类基因组的较大区域由重复的DNA序列组成，被专家称为遗传“暗物质”，直到最近，使用传统的短读长DNA测序技术仍无法识别这些区域。

然而，长读长DNA测序的最新发展使得包括Shilatifard团队在内的研究人员能够研究这些长“暗物质”序列，并表征它们在遗传多样性和进化中的作用。

在当前的研究中，在表征人类细胞系中的癌症抑制剂化合物时，Shilatifard的团队偶然发现了一组先前未表征的编码ElonginA3或ELOA3蛋白的基因。该蛋白与ELOA蛋白密切相关，此前人们已经研究了ELOA蛋白在调节RNA聚合酶II(RNAPII)转录(基因表达所必需的过程)中的作用。

“一般来说，单个人类蛋白质由单个基因编码，密切相关的蛋白质可能由不同染色体位置的不同基因编码。然而，就ELOA3而言，位于同一基因位点的许多基因编码相同的蛋白质，使得这是一个有趣的研究课题，”密克罗尼西亚联邦Shilatifard实验室前副研究教授、现任圣裘德研究儿童医院首席科学家、该研究的共同主要作者MarcMorgan博士说。

与华盛顿大学医学院基因组科学教授EvanEichler博士的实验室合作，研究人员进一步发现ELOA3基因簇是人类和非人类灵长类动物所独有的，并且ELOA3基因重复因个体和灵长类物种而异。

“你可能有52个拷贝，我可能有27个拷贝，其他人可能有32个拷贝。我们不知道为什么，但我们知道每个个体都有不同的重复单元，而且这个重复单元在灵长类动物中高度保守，”施拉蒂法德说道。

摩根补充说：“这些观察结果使我们提出，ELOA3基因簇在我们检查的灵长类物种中经历了协同进化和基因同质化。”

利用蛋白质生物化学技术，研究小组发现ELOA3与ELOA蛋白形成独特的蛋白质复合物，通过独特的生化机制调节RNAPII转录。

“ELOA3作为一种新型灵长类特异性RNAPII延伸因子的发现不仅增强了我们对人类基因组生物学的理解，而且为癌症靶向药物设计打开了一个窗口。ELOA3重复簇的动态性质可能反映了它在调节个体基因表达变异方面发挥着独特的作用，”Shilatifard实验室博士后、该研究的共同主要作者SaeidMohammadParast博士说。

研究人员表示，接下来的步骤包括确定ELOA3在人类和非人类灵长类动物基因组中表达的位置和时间，及其在发育障碍和疾病(包括癌症)发展中的潜在作用。

摩根说：“考虑到灵长类动物中这个基因簇的进化保守性，它可以揭示人类进化谱系特有的基因调控机制。”