一个国际研究小组发现，一种以前被忽视的重复DNA元件，称为长散布核元件(L1)，有助于维持神经祖细胞，从而在哺乳动物大脑发育中发挥重要作用。

这项研究最近发表在《细胞报告》杂志上，由埃尔兰根-纽伦堡弗里德里希-亚历山大大学(FAU)神经表观基因组学教授TomohisaToda领导，该大学与埃尔兰根马克斯普朗克物理与医学中心合作，与美国加利福尼亚州拉霍亚索尔克研究所的RustyGage博士教授一起

人类基因组提供了指导复杂大脑发育的基本蓝图和电路图。根据“打开”或“关闭”的基因，细胞增殖并成熟为神经元或其他脑细胞。遗传和分子因素之间复杂的相互作用(目前尚未完全了解)可确保细胞在正确的时间和地点生成、迁移和成熟。

重复元件，即由重复片段组成的DNA序列，构成了人类基因组的一半以上。其中最丰富的元件之一是L1，它几乎占人类和小鼠基因组的20%。L1是逆转录转座子，这意味着它们可以将自身复制并粘贴到染色体内的其他位置，从而促进哺乳动物基因组的进化。

L1等重复元素以前被认为是基因组垃圾。细胞通常会抑制L1，因为不受控制的表达会导致基因组不稳定并对邻近基因的表达产生负面影响，最终导致癌症或与年龄相关的神经退行性疾病。

与之前的假设相反，Toda、Gage和团队现在已经证明，这种重复元素的表达对于大脑发育至关重要。通过结合动物和人类干细胞模型的复杂遗传实验，科学家们发现沉默L1会引发早期神经元分化。

相反，增强L1表达可阻止早期分化为神经祖细胞。研究结果还表明，L1可能作为表观遗传因子来调节神经祖细胞。

“长期以来，主动转录L1移动元件一直被认为是危险的，或者会对表达它们的细胞造成损害，”盖奇说。

Toda补充道：“我们的研究表明，这些进化上古老的遗传元件已被用来在神经发育中发挥积极作用。未来，了解L1如何调节NPC可能会揭示人类大脑如何进化，以及L1如何促进病理生理发育在脑部疾病中。”