葡萄基因组以高杂合性而闻名，对准确组装提出了重大挑战。传统方法通常侧重于近乎纯合的品系，无法捕捉马尔贝克等复杂品种的全部遗传多样性。

了解克隆表型变异会显著影响葡萄酒品质，这增加了这种复杂性。为了应对这些挑战，详细而准确的基因组组装对于理解驱动克隆变异的遗传机制以及促成马尔贝克葡萄树独特属性的遗传机制至关重要。

2024 年 3 月 14 日，门多萨农业生物学研究所、葡萄酒与蔬菜科学研究所和马克斯·普朗克图宾根生物学研究所等研究人员组成的研究小组在《园艺研究》杂志上发表了一项研究。这项研究首次展示了马尔贝克葡萄树的二倍体基因组组装，利用先进的测序技术解决了从其亲本品种遗传下来的两种单倍型。

该研究利用先进的 PacBio 长读测序和三重分箱技术对马尔贝克葡萄树进行了高质量的基因组组装。该方法能够分离和组装从马尔贝克亲本品种 Prunelard 和 Magdeleine Noire des Charentes 遗传下来的两种单倍型。

组装的基因组揭示了显著的多态性区域，并为两种单倍型提供了详细的基因模型注释。马尔贝克克隆变体的转录组分析揭示了基因表达的差异，尤其突出了某些克隆中花青素含量较高。花青素含量的增加与脱落酸反应增强有关，导致参与苯丙烷代谢和非生物应激反应的基因过度表达。

这些发现强调了单倍型解析组装在理解克隆变异的遗传基础及其对葡萄酒品质和葡萄树适应性必需性状的影响方面发挥的关键作用。

首席研究员之一 Luciano Calderón 博士表示：“该基因组组装不仅增强了我们对马尔贝克遗传多样性的了解，还为研究克隆变异背后的分子机制提供了宝贵的资源。它为培育和改良葡萄品种开辟了新的可能性。”

马尔贝克的组装基因组为未来旨在改良葡萄品种的遗传研究和育种计划提供了全面的参考。通过了解浆果组成和应激反应等特征的遗传基础，研究人员可以培育出更具弹性和高品质的葡萄树，最终使葡萄酒行业受益并应对气候变化带来的挑战。