根据发表在《科学免疫学》杂志上的一项新研究，代谢和免疫遗传疾病有比以前认识到的更多的共同点。研究结果指出了一组对免疫系统T细胞功能至关重要的新代谢基因，它们为改善这些疾病患者的护理提供了新见解。

这项研究调查了导致先天性代谢缺陷(细胞将食物转化为能量的过程发生障碍)和先天性免疫缺陷(影响免疫系统功能的疾病)的基因。这些罕见而复杂的疾病尚未完全被理解。

“之前只有少数基因同时出现在两种疾病的列表中，但我们发现更多的基因存在重叠，”AndrewPatterson博士说，他作为博士后研究员领导了这项研究，与范德堡大学医学中心的JeffreyRathmell博士一起工作。“我们的研究表明，大量与先天性代谢错误相关的基因在发生突变时也可能影响T细胞功能。”

研究结果表明，患有先天性代谢错误的患者也可能存在免疫缺陷，这可能会影响他们的护理，相反，代谢缺陷可能会导致先天性免疫错误患者出现症状。

“还有很多东西需要了解，但这些联系可能指向不同的治疗方法，”康奈利·范德堡免疫生物学教授兼范德堡免疫生物学中心主任Rathmell说。“这些疾病不是不同的类别，而是连续体的一部分;它们之间存在一个灰色地带，而两者之间可能存在一类新的先天性免疫代谢错误。”

Patterson和研究团队使用基因编辑CRISPR方法筛选先天性代谢缺陷基因中的免疫缺陷和先天性免疫缺陷基因中的代谢缺陷。他们进一步分析了每组中的一个例子——一个代谢基因有免疫缺陷;一个免疫基因有代谢缺陷——以更仔细地检查机制影响。

总体而言，Rathmell团队对发现代谢途径如何调节T细胞功能感兴趣，目标是开发针对免疫介导疾病的靶向疗法。

“我们所做的是为进一步的研究奠定基础，”帕特森说。“我们详细研究的两个例子指向新的生物学和新的机制，我们还发现了数百种其他基因，以分析它们在T细胞功能中的作用。”

研究结果已发布在网站上，可供其他研究人员使用。

“如果你想了解新陈代谢和免疫之间的联系，这是一个很好的起点，”拉思梅尔说。

帕特森最近加入了路易斯维尔大学，担任生物化学和分子遗传学助理教授。范德堡大学的合作者、细胞和发育生物学副教授VivianGama博士和病理学、微生物学和免疫学助理教授JanetMarkle博士是这项研究的重要贡献者。